عيادة أمراض الجينات والوراثة في مدينة برجيل الطبية تقدم رعاية شاملة للبالغين والأطفال الذين لديهم أمراض جينية ووراثية أو مشتبه بإصابتهم بهذه الأمراض أو لديهم تاريخ عائلي بالأمراض الوراثية. ويتضمن هذا التقييم مراجعة حالة الشخص المصاب والتاريخ العائلي، وإجراء الاختبارات الجينية، وتقديم المشورة الوراثية. 

الأورام

الأفراد الذين لديهم أورام سرطاناتية أو تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان، ويشتبه بأن لديهم السرطانات الوراثية. 

أمراض القلب

يمكن أن تنتج الكثير من أمراض القلب والأوعية الدموية عن خلل جيني مثل اعتلال عضلة القلب، واضطرابات نبضات القلب، وزيادة دهنيات الدم الوراثية. 

أمراض الأعصاب

العديد من الأمراض العصبية يمكن أن تكون ناجمة عن خلل جيني مثل اعتلال الاعصاب الوراثية وضمور العضلات.

الأنف والأذن والحنجرة

فقدان السمع الوراثي. 

طب العيون

: العديد من الأمراض الوراثية يمكن أن تظهر مع مضاعفات بالعين مثل التهاب الشبكية الصباغي ومتلازمة ستيكلر (قصر النظر الشديد). 

الأمراض الجلدية

اضطرابات الجلد الموروثة بما فيها انحلال البشرة الفقاعي والسماك الخلقي

الوراثة عند الأطفال

عدد كبير من الحالات لدى الأطفال تنتج عن خلل في الجينات أو الكروموسومات، بما فيها:

  • تأخر النمو والقصور الذهنية. 
  • التوحد والاضطرابات السلوكية. 
  • متلازمة داون والاضطرابات الكروموسومية الأخرى. 
  • مظاهر التشوه والمتلازمات الوراثية المتعددة. 
  • العيوب الخلقية والتشوهات الخلقية. 
  • خلل التنسج الهيكلي (تشوهات العظام). 
  • ضعف النمو: تأخر النمو أو قصر القامة. 
  • أمراض نقص الأنزيمات (اضطرابات التمثيل الغذائي) واضطرابات الميتوكوندريا. 
  • ضعف السمع. 
  • أمراض الشبكية وقصر النظر الشديد. 
  • السرطان ونقص المناعة واحتمالات النزف وفقر الدم الوراثي مثل فقر الدم المنجلي والتلاسيميا. 
  • تقييم نتائج فحص حديثي الولادة ومتابعته. 

طب الجنين والأمومة

الحامل مع تشوهات جنينية أو فحص غير طبيعي للجنين قبل الولادة. 

عيادة الخصوبة

التقييم الوراثي للأزواج الذين يعانون من العقم والاستشارة فيما يتعلق بالفحص الجيني قبل الزرع.

الفحص والاستشارة الوراثية قبل الزواج وقبل الحمل. 

فحص الامراض الوراثية العائلية.

Blogs