الدكتور أيمن الحطاب استشاري الوراثة السريرية

الأبحاث والمنشورات العلمية

• خلف ت، العجيمي م، صالح د، سليمان أ، سهال أ ب، خان أ، الحطاب أ و. استخدام تسلسل الإكسوم في تشخيص اضطرابات النمو العصبي لدى الأطفال في مجتمع ذو قرابة عالية. الوراثة السريرية. تحت الطبع. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38438125/
• العماني م، مرافي د، زكي م س، معروفان ر، إثثميوا س، السعدي ن و، فيليمبان ب، دافساري ح س، الرحمن ف، مقبول س، فقيه ا، المطيري ف، الشارهان ح، عبد العاطي و، بن حسن س، دوآن ر، نور الدين م م، القطان ا، هولدن ه، هنتر ج ف، بوسي ج ي، لوبسكي ج ر، الحطاب أ و. توسيع النمط الظاهري لاضطراب النمو العصبي المرتبط بـ PPP1R21. الوراثة السريرية. تحت الطبع. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38356149/
• الحسين ر ع، جايو اكس، هينينغز ج س، جيزيك ج، بالسول ج، بيك-وودل س، عثمانوفيتش د، بيورجو ك، مير ا، إلياس م، عباسي س م، إثثميوا س، دومينيك ن، معروفان ر، هولدن ه، رانكن ج، باجنمنت أ ت، نشابت م، الطوايجي و، الفادهل م، أمير م، خوج ا، رياردون و، الحطاب أ و، ميكي م، هوج ج، بيتس ك، باور ب، بوتو ا، ليسكا ج، سانلافي د، الكرايا ف س، تايلور ر و، منتزل ه ج، هوبنر ك ا، هوبك ب، هارت ر ب، هاك ت ب، كليديجن م، روبيو ا. المتغيرات الثنائية للأليل في NUDT2 المعيبة في فك mRNA تسبب مرضًا في التطور العصبي. دماغ. تحت الطبع. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38141063/
• خير ح، هيلاري س، العوار س، زاريبا ك، ماكي س، سعيد ج، موتاري س، الحطاب أ و، العبد الرحمن ه ا. النتائج المحيطة بالولادة في الأجنة ذات زيادة شفافية القفلة والنمط النووي الطبيعي: دراسة أثر رجعي من الإمارات العربية المتحدة. مجلة الطب السريري. 2023 أكتوبر 4؛12(19):6358. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37835002/
• شي م ج، كرومي ج ا، أوينز ك، تيمور م س، تانج م، كوتز ج ن، الحطاب أ و، ماكلوجلين ر ن، دودلي ا م. بناء وتفسير خريطة تأثير المتغيرات واسعة النطاق لجين مرض نادر جدا: التنبؤ الشامل بالأثر الوظيفي للأنماط الجينية PSAT1. PLoS Genet. 2023 أكتوبر 9؛19(10) . https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37812589/
• المأمون ر، ميكي م، الحطاب أ و. نقص الفولات الدماغي: تقرير عن حالتين شقيقتين. تقارير الجينات الجزيئية والأيضية. 2023 أبريل 12؛35:100975. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37101857/
• أداتشي ت، الحطاب أ و، جاين ر، نوغاليس كريسبو ك ا، كيرلاند لازو س ا، سكاربا م، سومار م، واتاناسيريكايجون د. تعزيز الوصول العادل لتشخيص وعلاج الأمراض النادرة حول العالم: مراجعة الأدلة، السياسات، والتحديات. المجلة الدولية لأبحاث الصحة البيئية العامة. 2023 مارس 8؛20(6):4732. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36981643/
• شي م ج، كرومي ج ا، أوينز ك، تيمور م س، تانج م، كوتز ج ن، الحطاب أ و، ماكلوجلين ر ن، دودلي ا م. التنبؤ بالأثر الوظيفي للأنماط الجينية المركبة غير المتجانسة من خرائط تأثير المتغيرات واسعة النطاق. bioRxiv. 2023 يناير 27:2023.01.11.523651. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36711904/
• تشونغ س س، كاو ي، فانغ ا ل و، كليب س، جريب ك و، هيرتيكانت ج، الحطاب أ و، سليمان ج، كلارك ج، فون ألمان ج، رودزييفسكا ا، لويس ر ا، روزنفلد ج ا، دونج ج؛ شبكة الأمراض غير المشخصة؛ وانج اكس، ميلر م ج، بي و، ليو ب، ساجليا ف. توسيع الطيف السريري والجزيئي لاعتلال الدماغ الصرعي المرتبط بـ WWOX. مجلة علم الوراثة الطبية الأمريكية. 2023 مارس؛191(3):776-785. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36537114/
• العماني م، مرافي د، الحطاب أ و. بروتينات WIPI: الوظائف البيولوجية والمتلازمات المرتبطة. مجلة علم الأعصاب الجزيئي. 2022 سبتمبر 9؛15:1011918. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36157071/
• العجيمي م، صلاح ا، الحطاب أ و. الانشطار والاندماج الميتوكوندري: الآليات الجزيئية، الوظائف البيولوجية، والاضطرابات ذات الصلة. الأغشية (بازل). 2022 سبتمبر 16؛12(9):893. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36135912/
• العماني م، الحطاب أ و، عظيمان م س، علي م، ساجليا ف. عيوب صيانة الحمض النووي الميتوكوندري: استراتيجيات علاجية محتملة. الجينات الجزيئية والأيضية. 2022 يوليو 6؛137(1-2):40-48. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35914366/
• العجيمي م، صلاح ا، الحطاب أ و. الأغشية الميتوكوندرية والجينوم الميتوكوندري: التفاعلات والمتلازمات السريرية. الأغشية (بازل). 2022 يونيو 15؛12(6):625. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35736332/
• العماني م، بنيمورتادا ب ج، عثمان أ، ريدهامر ك م، العماني م، الحطاب أ و. اضطرابات ميثيل الهستون: الأساس الجزيئي والمتلازمات السريرية. الوراثة السريرية. 2022 سبتمبر؛102(3):169-181. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35713103/
• ريدهامر ك م، بورغمايستر ا ل، كانتاغريل ف، أميل ج، سيكيير ك، بودايرت ن، هيرتيكانت ج، كأنوش ب ل، بوفيل ك، هتون س، سلافوتينيك ا م، بيتس ك، دييجو-ألفاريز د، كامب ك، فليش ن، أوامليه ز، ويكسبيرج ر، كوباتيتش ر، ميتينجر ت، سليمان ج، الحطاب أ و. متلازمة سليمان-الحطاب: اضطراب تعديل الهستون الناجم عن نقص TASP1. علم الوراثة الجزيئي البشري. 2022 سبتمبر 10؛31(18):3083-3094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35512351/
• العماني م، مرافي د، عبد السلام ج م ه، زكي م س، دوآن ر، كليم د، هيرمان ا، ليفيسك ف، البنداري ه م، حجازي ا، تشونغ و ك، كافوس هـ، سعيدي ك، معروفان ر، الحاشم أ، العطاوى أ، المدحي أ، أبو السعود ح م، العصماري أ، هولدن هـ، جليس ج ج، بوسي ج ي، لوبسكي ج ر، الحطاب أ و. متلازمة الحطاب-الكرايا الناجمة عن المتغيرات المرضية الثنائية الأليل في WDR45B: المزيد من تحديد النمط الظاهري والجيني. الوراثة السريرية. 2022 مايو؛101(5-6):530-540. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35322404/
• صلاح ا، العماني م، العجيمي م، ريدهامر ك م، غولاتي ن، إقبال م، العوبثاني س، العلي ر، بيتس ك، الحطاب أ و. متغير إطار الإزاحة المتماثل في PROSER1 مرتبط بالتأخر في النمو، انخفاض التوتر العضلي، تشوهات الجهاز البولي التناسلي، والملامح الوجهية المميزة. الوراثة السريرية. 2022 مايو؛101(5-6):565-570. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35229282/
• العماني م، الحطاب أ و. نقص أكسيد النيتريك في اضطرابات الميتوكوندريا: فائدة الأرجنين والسيتروين. مجلة الأعصاب الجزيئية. 2021 أغسطس 5؛14:682780. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34421535/
• العماني م، المعمود ر ا، ميكي م، الحطاب أ و. النوبات الاستقلابية. مجلة الأعصاب. 2021 يوليو 6؛12:640371. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34295297/
• بالوت ر ا، الحطاب أ و. متلازمة تكرار Xq28 بوساطة Int22h1/Int22h2: تقاطع بين التطور العصبي، علم المناعة، والسرطان. الجينات (بازل). 2021 يونيو 4؛12(6):860. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34199727/
• العماني م، الحطاب أ و، علي م، سولر-ألفونسو ك، ساجليا ف. التجارب السريرية في اضطرابات الميتوكوندريا، تحديث. الجينات الجزيئية والأيضية. 2020 سبتمبر-أكتوبر؛131(1-2):1-13. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33129691/
• أرورا ف، خان س، الحطاب أ و، دوع بوري ر، روكا م ا، ميردزانيك ر، باكنيا ا، بيتس ك، رولفس أ، بيرتولي-أفيلا أ م، باور ب، فيرما ا س. المتغيرات الثنائية الأليل المسببة لـ GFRA1 تسبب غياب الكلى الثنائي الوراثي. مجلة الجمعية الأمريكية لأمراض الكلى. 2021 يناير؛32(1):223-228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33020172/
• سيغال م م، جورج ر، والتمن ب، الحطاب أ و، جيمس ك ن، ستانلي ف، جليسون ج. التشخيص الموجه للسريرية للأمراض الجينية النادرة: أداء مقياس الأهمية الجينية في دعم القرار للأطباء. مجلة الأمراض النادرة. 2020 يوليو 22؛15(1):191. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32698834/
• مارافي د، ميتاني ت، إسكي س، هيرتيكانت ج، العماني م، مانيكام ك، أبو جمرة ر، الحطاب أ و، راجاه ج، فاتح ج م، دوع هـ، كاراكا ا، بايرام ي، بونيثا ج، روزنفيلد ج ا، جانجياني س ن، بورفينكل ا، أكديمير ز س، إردين س، هنتر ج ف، جيبز ر ا، بيلفيان د، بوسي ج ي، لوبسكي ج ر. المتغيرات الثنائية الأليل في GRM7 تسبب الصرع، صغر الرأس، وضمور الدماغ. مجلة الأعصاب السريرية والانتقالية. 2020 مايو؛7(5):610-627. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32286009/
• الجسمي ف، الزعابي ن، الثيهلي ك، التنيجي ا م، هيرتيكانت ج، الحطاب أ و. خلل الوظيفة البطانية وتأثير مكملات الأرجنين والسيتروين لدى الأطفال والمراهقين المصابين بأمراض الميتوكوندريا. مجلة الجهاز العصبي المركزي. 2020 فبراير 29؛12:1179573520909377. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32165851/
• بالوت ر ا، ديكرسون ك، ويك م ج، السويل ن، أوبنشو ا س، سريفاستافا س، سوينسون ل س، برامسويج ن س، كوتشلر ا، هونج ب، فليمينج ل ر، كوري ك، روبرتسون س ب، أندرسن ا ف، الحطاب أ و. متلازمة تكرار Xq28 بوساطة Int22h1/Int22h2: التكرارات الجديدة، التشخيصات السابقة للولادة، والميزات الظاهرية الإضافية. علم الوراثة البشري. 2020 يوليو؛41(7):1238-1249. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32112660/
• بيتز ك، أمازيان ن، كديزا ا، كاراجيورجو ف، باور ب، سليمان ج، ساتون ف ر، الحطاب أ و. المتغير المتماثل nonsense في VPS26C لدى اثنين من أبناء العمومة مع عيوب في النمو العصبي، فشل النمو، التشوهات الهيكلية، والملامح الوجهية المميزة. الوراثة السريرية. 2020 أبريل؛97(4):644-648. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31845315/
• العماني م، الفادهل م، الحطاب أ و. أخطاء الكارنتين الوراثية في التمثيل الغذائي. الجزيئات. 2019 سبتمبر 6؛24(18). https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31500110/
• سليمان ج، ريديهامر ك م، جيكينسكي ت، موندت م، ويرنر ل، جوسيك م، بورغمايستر ا ل، العصايف ح س، عبدالرحيم م، مغرابي ن ن، نيكولاس-جيلوان م، السايد م، بي و، سامباث س، الكرايا ف س، الحطاب أ و. المتغيرات الثنائية الأليل غير الوظيفية في TASP1، جين مشفر لمنشط الهستونات الميثيل ترانسفيراز KMT2A و KMT2D، تسبب متلازمة التأخر في النمو، السلوك السعيد، الملامح الوجهية المميزة، والتشوهات الخلقية. التغيرات الجينية البشرية. 2019 نوفمبر؛40:1985-1992. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31209944/
• العماني م، فقيه ا، الحطاب أ و، وونج ل ج س. نقص FARS2. في: آدم م ب، آردينجر هـ هـ، باغون ر ا، والاس س ا، بين ل ج هـ، ستيفنز ك، أميمايا أ، محررون. المراجعات الجينية® [الإنترنت]. سياتل (وا): جامعة واشنطن، سياتل؛ 1993-2019. 2019 مارس 14. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30869852/
• بالوت ر ا، علام ك، بونين ب ا، هومر م، الحطاب أ و، شبرو ر. متلازمة نقص الحمض النووي الميتوكوندري المرتبطة بـ FBXL4 (MTDPS13): تقرير حالة مع مراجعة شاملة للطفرات. مجلة الوراثة الأمامية. 2019 فبراير 5؛10:39. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30804983/
• مو و، شيس ن، أورثمان-ميرفي ج ل، الحطاب أ و. فائدة تسلسل الإكسوم الكامل في تشخيص الاضطرابات العصبية لدى البالغين من مجتمع ذو قرابة عالية. مجلة الجينات العصبية. 2019 مارس؛33(1):21-26. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30724636/
• الحطاب أ و، العماني م، ساجليا ف. MELAS. 2001 فبراير 27 [تحديث 2018 نوفمبر 29]. في: آدم م ب، آردينجر هـ هـ، باغون ر ا، محررون. المراجعات الجينية® [الإنترنت]. سياتل (وا): جامعة واشنطن، سياتل؛ 1993-2019. [https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/203014

المؤهلات

• بكالوريوس العلوم في الطب والجراحة، جامعة العلوم والتكنولوجيا الأردنية، إربد، الأردن – 2002
• تدريب في الطب والجراحة والتوليد وطب الأطفال، مستشفيات وزارة الصحة، إربد، الأردن – 2003
• الإقامة في طب الأطفال، جامعة العلوم والتكنولوجيا الأردنية/ مستشفى الملك عبدالله الجامعي، إربد، الأردن – 2005
• الإقامة في طب الأطفال، مركز داونستيت الطبي في جامعة ولاية نيويورك، بروكلين، نيويورك، الولايات المتحدة الأمريكية – 2008
• زمالة علم الوراثة السريرية، كلية بايلور للطب، هيوستن، تكساس، الولايات المتحدة الأمريكية – 2010
• زمالة علم الوراثة الطبية والكيميائية الحيوية، كلية بايلور للطب، هيوستن، تكساس، الولايات المتحدة الأمريكية – 2022

الخبرة

• الأمراض والمتلازمات الوراثية
• اضطرابات الكروموسومات الأمراض النادرة
• اضطرابات التمثيل الغذائي
• اضطرابات الميتوكوندريا
• أمراض الأعصاب الوراثية وأمراض القلب وأمراض الرئة والغدد الصماء وأمراض الكلى والهيكل العظمي والأمراض الجلدية
• أمراض العين الوراثية
• فقدان السمع الوراثي
• وراثة السرطان
• علم الوراثة قبل الولادة
• علم الوراثة عند الأطفال
• الفحص الوراثي والوقاية
• الاستشارة الوراثية

العضويات

• الجمعيات العلمية، 2006 – حتى اليوم
• الجمعية الأمريكية لعلم الوراثة البشرية ASHG، الولايات المتحدة الأمريكية، 2008 – حتى اليوم
• المؤسسة المتحدة لأمراض الميتوكوندريا UMDF، الولايات المتحدة الأمريكية، 2009 – حتى اليوم
• زميل الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال AAP، الولايات المتحدة الأمريكية، 2012 – حتى اليوم
• زميل الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية ACMG، الولايات المتحدة الأمريكية، 2013 – حتى اليوم
• الجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية ESHG، فيينا، النمسا، 2013 – حتى اليوم
• عضو جمعية دراسة الأخطاء الأيضية الفطرية SSIEM، لندن، المملكة المتحدة، 2013 – حتى اليوم
• الجمعية السعودية لعلم الوراثة الطبية SSMG، المملكة العربية السعودية، 2017 – حتى اليوم
• جمعية الاضطرابات الأيضية الموروثة SIMD، الولايات المتحدة الأمريكية، 2020 – حتى اليوم
• عضو المجلس العلمي لأكاديمية الشرق الأوسط للوراثة والتمثيل الغذائي MEGMA، المملكة العربية السعودية
• العضوية في اللجان – 11/2020 – حتى اليوم
• اللجنة الإرشادية الطلابية، كلية الطب، جامعة الشارقة، الشارقة، الإمارات العربية المتحدة، 03/2021 – حتى اليوم
• مجموعة أبحاث القلب والأوعية الدموية، كلية الطب، جامعة الشارقة، الشارقة، الإمارات العربية المتحدة، 01/2022 – حتى اليوم
• مجموعة أبحاث الاضطرابات الوراثية النادرة، كلية الطب، جامعة الشارقة، الشارقة، الإمارات العربية المتحدة
• عضو المجلس الاستشاري لقسم العلوم الطبية الحيوية، كلية العلوم الصحية، جامعة أبوظبي، أبوظبي، الإمارات العربية المتحدة